Moleküler Genetik

Moleküler genetik alanında sağlanan gelişmeler sayesinde günümüzde bir çok hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiş, bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir. Kalıtsal hastalıklar bireylerin gen yapılarında meydana gelen kalıcı değişiklikler sonucu oluşurlar. Bireyler, genetik yapılarını çocuklarına aktardıklarından dolayı taşıdıkları kalıtsal hastalığı da çocuklarına değişik oranlarda aktarma riskleri vardır. Bu bireylerdeki genetik hastalıkların belirlenmesi, bireylerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için gereken stratejilerin uygulanabilmesi açısından önemlidir. Kalıtsal hastalıklar içerisinde yer alan tek gen hastalıklarının öneminin bilincinde olan ve bu nedenle de özellikle sık görülen hastalıklar başta olmak üzere birçok tek gen hastalığının tanısının konulması amacıyla kurulmuş olan merkezimizde aşağıda belirtilen genetik hastalıklarının tanısı yapılabilmektedir.
 
Tek Gen Hastalıkları

Beta-talasemi
Orak Hücre Anamisi
Kistik Fibrozis
Becker/Duchenne Musküler Distrofi
α-1-Antitripsin (AAT) Yetmezliği
Akondroplazi - FGFR3
Konjenital Sağırlık - GJB2 (Conneksin 26)
Hipokondroplazi - FGFR3
Tanatoforik Displazi - FGFR3
Sialidaz (Nörominidaz) – Neu1
Ailesel Akdeniz Ateşi

Hemokromatozis

Ailesel Hiperkolesterolemi - LDL Receptor and ApoB genleri
Frajile X Sendromu (FRAXA ve FRAXE)
Prader Willi/Angelman Sendromu (Metilalasyon analizi)

Kanser Genetiği

Meme Kanseri - BRCA1 ve BRCA2
Ailesel Non-Poliposis Kolon Kanseri - MLH1 ve MSH2
Kolorektal Kanser - APC
Mesane ve Servix Kanser - FGFR3
Akciğer Kanseri - EGFR
KIT
PDGFRA
PDGFRB
P53
Ret
K-ras
Jak-2
FLT3
5-FU hipersensitivitesi (PGX-5FU)
Kimerizm analizi
BCR-ABL E1A2 MBCR, t(9;22)
PML-RARA BCR1, t(15;17)
AML1-ETO, t(8;21)
TEL-AML1 E4E11, t(12;21)
CBFB-MYH11A, inv(16)
Her2/Neu
HPV tarama + tiplendirme (35 type)
HPV tarama + tiplendirme (sequencing)
HPV tarama + tiplendirme (35 type) (sperm örneğinden)
HPV tarama + tiplendirme (sequencing) (sperm örneğinden)

Pharmacogenetics

VKORC1 ve VKORC1S DNA analizi
CYP2C9*2 ve CYP2C9*3 DNA analizi

Diğer

Y kromozomu mikrodelesyon analizi
Trombofili paneli (Factor II, Factor V ve MTHFR)
Factor II (Protrombin) mutasyon analizi (G20210A)
Factor V (Leiden) mutasyon analizi (G1691A ve H1299R)
MTHFR mutasyon analizi (C677T ve A1298C)
ApoE (e2, e3 ve e4 allelleri)
Osteoporozis - Col1A1 (Sp1 polimorfizmi)
Astma – 5-lipoksigenaz geni (Alox5 Promoter)

Kaynak: Dr. Hakan Berkil