Ektodermal Displazi (Ectodermal Dysplasia)
Deri ve derinin eklerinin (saç, tırnaklar, dişler ve ter bezleri) gelişim bozukluğu ile kendini gösteren kalıtımsal bir hastalıktır. Ektodermal displazinin çok sayıda tipi bulunmakla birlikte en sık rastlanılan tipi; X-kromozomuna bağlı olarak geçiş gösteren anhidrotik ektodermal displazidir (terleme yokluğu/azlığı ile birlikte olan tipi) ve sadece erkeklerde gözlenir. Otozomal kromozomlara (cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlar) bağlı olarak dominant (baskın) geçiş gösteren diğer bir tipi ise hem erkek hem de kız bebeklerde aynı oranda gözlenir. Otozomal dominant tip ile X-geçişli tipde gözlenen şikayetler ve belirtiler aynıdır. Ektodermal displazide, derinin tüm ekleri değişik derecelerde etkilenmiş olabilir. Anhidrotik ektodermal displazide ter bezlerinin anne karnında iken gelişmemesi sonucu meydana gelir. Etkilenen bebeklerde vücut sıcaklığının kontrolünde sorun vardır ve çok hafif hastalıklarda bile son derece yüksek ve tehlikeli ateş yükselmesi gözlenebilir, çünkü teleyerek ateşin kontrol mekanizması ortadan kalkmaktadır. Yetişkin hastalarda ise sıcak ortamlarda bulunmak ve çalışmak zorlaşır.
Belirtiler ve Şikayetler
diş sayısının az olması sivri dişler diş çıkmasının gecikmesi terleme yokluğu gözyaşı yokluğu (nadiren) ince deri cilt rengi açıklığı kötü kokulu burun akıntısı sıcağa tahammül edememe vücut sıcaklığınd aani yükselmeler ince saş telleri saç yokluğu tırnaklarda şekil bozukluğu (kalınlaşma) burunda basıklık |
